Головна › Гени › SCN8A — альфа-субодиниця 8 потенціал-залежного натрієвого каналу
HGNC: SCN8A

SCN8A — альфа-субодиниця 8 потенціал-залежного натрієвого каналу

International Name (EN): sodium voltage-gated channel alpha subunit 8

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SCN8A кодує альфа-субодиницю потенціал-залежного натрієвого каналу NaV1.6, який знаходиться переважно в мембранах нейронів, зокрема в початковому сегменті аксона та перехватах Ранв'є. Цей канал допомагає генерувати та поширювати потенціали дії, дозволяючи іонам натрію надходити в клітину у відповідь на зміни напруги. Завдяки цьому він контролює електричну збудливість нейронів і визначає, як передаються сигнали в мозку та нервовій системі. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, руху м'язів і загального неврологічного розвитку.

Патогенні варіанти в одній копії гена SCN8A змінюють функцію натрієвого каналу, призводячи до підвищеної або зниженої збудливості нейронів, і спричиняють епілепсію та затримку розвитку, пов'язані з SCN8A, — неврологічний розлад. Коли канал не працює належним чином, баланс електричних сигналів у мозку порушується, що може впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і рухові розлади.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →