Біологічна функція та патогенез
Ген CIC кодує білок капікуа, транскрипційний репресор, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Капікуа допомагає контролювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і пригнічуючи цільові гени, особливо ті, що задіяні в сигнальному шляху RTK/MAPK. Завдяки цьому він забезпечує вимкнення генів, коли це потрібно, що важливо для правильного розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена CIC порушують його репресорну функцію та спричиняють розлади, пов'язані з CIC, які є нейророзвитковими порушеннями. Коли капікуа не працює належним чином, репресія генів втрачається, що призводить до аномальної активації цільових генів, які можуть впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та розлад аутистичного спектру.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
