Біологічна функція та патогенез
Ген PRICKLE2 кодує білок під назвою прикл планарний білок полярності клітин 2, який знаходиться переважно в міжклітинних з'єднаннях і цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати шлях планарної полярності клітин (PCP) — сигнальну систему, яка координує орієнтацію та рух клітин у тканинах. Завдяки цьому він забезпечує правильне вирівнювання клітин і розвиток тканин з правильною формою та структурою. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, скелета та інших органів.
Патогенні варіанти в гені PRICKLE2 порушують шлях планарної полярності клітин і спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та варіабельними скелетними аномаліями. Коли прикл планарний білок полярності клітин 2 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Прогресуюча міоклонічна епілепсія 5 типу ORPHA:402082Кандидатний ген
