Біологічна функція та патогенез
Ген MBD5 кодує білок 5, що зв'язує метил-CpG домен, який знаходиться переважно в ядрі. MBD5 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з метильованою ДНК і залучаючи інші білки, які змінюють структуру хроматину. Таким чином він контролює активність багатьох генів, важливих для розвитку та функціонування мозку. Цей процес важливий для нормального неврологічного розвитку та когнітивних функцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена MBD5 порушують регуляцію генів і спричиняють розлад нервового розвитку, пов'язаний з MBD5, який є нейророзвитковим розладом. Коли MBD5 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, порушення мовлення та поведінкові проблеми, включаючи розлад аутистичного спектру.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 2q23.1 ORPHA:228402Роль у фенотипі
