Біологічна функція та патогенез
Ген KCNQ2 кодує білок калієвого каналу під назвою Kv7.2, який знаходиться переважно в мембранах нервових клітин головного мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію з нейронів, що регулює електричну активність цих клітин і визначає, наскільки легко вони можуть передавати сигнали. Завдяки цьому він підтримує нормальну збудливість мозку і є важливим для правильної передачі сигналів у нейронах та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена KCNQ2 можуть порушити функцію калієвого каналу та спричинити спектр ранніх епілептичних енцефалопатій, включаючи доброякісні сімейні неонатальні судоми та більш тяжку епілептичну енцефалопатію з затримкою розвитку. Коли канал Kv7.2 не працює належним чином, нейрони стають надмірно збудливими, що може призвести до судом та інших неврологічних проблем, таких як затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Доброякісна інфантильна епілепсія ORPHA:306Спадкова мутація
-
Епілепсія немовлят з мігруючими фокальними нападами ORPHA:293181Спадкова мутація
-
Самообмежена неонатальна епілепсія ORPHA:1949Спадкова мутація
-
Самообмежена неонатально-інфантильна епілепсія ORPHA:140927Спадкова мутація
