Біологічна функція та патогенез
Ген EEF1A2 кодує еукаріотичний фактор елонгації трансляції 1 альфа 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в нейронах і м'язових клітинах. Цей білок допомагає доставляти аміноацил-тРНК до рибосоми під час синтезу білка, що дозволяє клітині ефективно будувати білки. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та м'язів.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена EEF1A2 порушують синтез білка та спричиняють енцефалопатію з розвитку та епілепсією, тяжкий неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, виробництво білка в нейронах порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
