Біологічна функція та патогенез
Ген TRPM3 кодує кальцій-проникний катіонний канал, який знаходиться переважно в мембранах сенсорних нейронів та інших клітин. Цей канал допомагає контролювати потік кальцію та інших іонів у клітини у відповідь на сигнали, такі як тепло, хімічні речовини або зміни навколишнього середовища. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сенсорні подразники та регулювати різні клітинні процеси. Цей процес важливий для відчуття температури, болю та іншої сенсорної інформації, а також для нормального розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в гені TRPM3 порушують нормальну функцію каналу та спричиняють розлад нервового розвитку із судомами та затримкою розвитку. Коли канал не працює належним чином, сигналізація кальцію в нейронах порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
