Біологічна функція та патогенез
Ген DPYSL2 кодує білок, подібний до дигідропіримідинази 2 (також відомий як CRMP2), який переважно знаходиться в цитоплазмі нейронів. DPYSL2 допомагає регулювати збірку та динаміку мікротрубочок і бере участь у внутрішньоклітинних сигнальних шляхах, які керують ростом і міграцією нейронів. Завдяки цьому він дозволяє нейронам подовжувати аксони та утворювати правильні зв’язки, що важливо для розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена DPYSL2 можуть порушувати ці процеси та спричиняти розлади нервового розвитку. Коли DPYSL2 не працює належним чином, міграція нейронів і націлювання аксонів порушуються, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
