Біологічна функція та патогенез
Ген ITSN1 кодує інтерсектин-1, каркасний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Інтерсектин-1 допомагає організувати апарат ендоцитозу та регулювати динаміку актину, взаємодіючи з такими білками, як динамін і N-WASP. Завдяки цьому він дозволяє клітинам поглинати рецептори та інші молекули з поверхні та змінювати свою форму, що важливо для розвитку нейронів і функції синапсів.
Патогенні варіанти в гені ITSN1 порушують ці процеси та спричиняють розлад нервово-психічного розвитку з варіабельними ознаками. Коли інтерсектин-1 не працює належним чином, ендоцитоз і регуляція актину порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
