Біологічна функція та патогенез
Ген KIRREL3 кодує молекулу клітинної адгезії, яка знаходиться переважно на поверхні нейронів, де вона допомагає клітинам злипатися одна з одною та з навколишнім матриксом. KIRREL3 допомагає організовувати зв'язки між нейронами, взаємодіючи з іншими адгезивними білками та сигнальними молекулами, що визначає, наскільки сильно нейрони спілкуються. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, особливо для формування синапсів і нейронних ланцюгів.
Патогенні варіанти в одній копії гена KIRREL3 можуть порушити ці нейронні зв'язки та спричинити нейророзвитковий розлад, пов'язаний з KIRREL3, стан, який впливає на функцію мозку. Коли білок KIRREL3 не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та труднощі з мовленням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
