Біологічна функція та патогенез
Ген SETD1B кодує гістон-лізин-метилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає регулювати експресію генів, додаючи метильні групи до білків-гістонів, на які намотується ДНК. Таким чином він визначає, які гени активовані, а які вимкнені, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в гені SETD1B порушують цю регуляцію та спричиняють нейророзвитковий розлад з епілепсією та інтелектуальною недостатністю. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
