Головна › Гени › TCF4 — транскрипційний фактор 4
HGNC: TCF4

TCF4 — транскрипційний фактор 4

International Name (EN): transcription factor 4

1 Біологічна функція та патогенез

TCF4 кодує транскрипційний фактор 4 — білок, який переважно знаходиться в ядрі клітин, особливо в головному мозку. TCF4 допомагає контролювати активність багатьох інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію. Завдяки цьому він відіграє ключову роль у розвитку та функціонуванні нервової системи, включаючи навчання, пам'ять і соціальну поведінку.

Патогенні варіанти в одній копії гена TCF4 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Пітта-Хопкінса — рідкісний розлад нервово-психічного розвитку. Коли TCF4 не працює належним чином, експресія генів у мозку змінюється, що може впливати на розвиток мозку та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, порушення дихання та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →