Біологічна функція та патогенез
Ген DYNC1H1 кодує важкий ланцюг цитоплазматичного динеїну 1, моторного білка, що знаходиться переважно в цитоплазмі, де він рухається вздовж мікротрубочок. Цей білок допомагає транспортувати клітинний вантаж, такий як везикули та органели, до центру клітини, а також допомагає організовувати мітотичний веретен під час поділу клітини. Завдяки цьому він забезпечує правильний розподіл молекул і органел, що важливо для розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена DYNC1H1 порушують транспортну функцію цитоплазматичного динеїну 1 і спричиняють порушення розвитку та неврологічні захворювання, такі як спінальна м'язова атрофія з переважанням у нижніх кінцівках (SMA-LED) та хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2O. Коли білок динеїн не працює належним чином, транспорт вантажів усередині нервових клітин порушується, що може впливати на головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, призводячи до таких проблем, як м'язова слабкість, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
DYNC1H1-асоційована аутосомно-домінантна проксимальна спінальна м'язова атрофія з дитячим початком ORPHA:209341Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2O ORPHA:284232Спадкова мутація
