Біологічна функція та патогенез
Ген CSNK2B кодує бета-субодиницю казеїнкінази 2 (CK2), білка, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Ця субодиниця допомагає регулювати активність ферменту CK2, який приєднує фосфатні групи до багатьох білків, залучених у ріст, поділ і виживання клітин. Таким чином вона контролює, як клітини реагують на сигнали та підтримують нормальну роботу. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена CSNK2B порушують функцію CK2 і спричиняють синдром Окур-Чунг, рідкісний генетичний розлад. Коли бета-субодиниця не працює належним чином, сигнальні шляхи в мозку порушуються, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Нейророзвитковий синдром Пуар'є-Б'єнвену ORPHA:689397Спадкова мутація
