Біологічна функція та патогенез
Ген HIVEP2 кодує великий білок із цинковими пальцями, який переважно знаходиться в ядрі клітини, де зв’язується зі специфічними послідовностями ДНК. Цей білок діє як фактор транскрипції, допомагаючи контролювати активність інших генів шляхом розпізнавання та приєднання до певних регуляторних ділянок ДНК. Завдяки цьому він впливає на багато клітинних процесів, включаючи розвиток і функціонування нервової системи. Цей процес важливий для правильного розвитку мозку та нормальної когнітивної функції.
Патогенні варіанти в одній копії гена HIVEP2 порушують цю регуляторну функцію та спричиняють розлад, пов’язаний з HIVEP2, — нейророзвитковий розлад. Коли білок не працює належним чином, експресія цільових генів змінюється, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
