Біологічна функція та патогенез
Ген CAMK2B кодує кальцій/кальмодулін-залежну протеїнкіназу II бета (CaMKIIβ) — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в синапсах нейронів. CaMKIIβ допомагає передавати сигнали, приєднуючи фосфатні групи до інших білків у відповідь на кальцій, що змінює їхню активність. Завдяки цьому вона дозволяє нейронам зміцнювати зв’язки та адаптуватися до змін — процес, важливий для навчання та пам’яті.
Патогенні варіанти в одній копії гена CAMK2B порушують цю сигналізацію та спричиняють розлад нервового розвитку з різноманітними проявами. Коли CaMKIIβ не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на розвиток і функцію мозку, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
