Біологічна функція та патогенез
Ген CACNG2 кодує кальцієвий потенціал-залежний канал допоміжну субодиницю гамма 2, білок, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Цей білок допомагає регулювати активність кальцієвих каналів, модулюючи їх відкриття та закриття, що контролює потік іонів кальцію в клітини. Завдяки цьому він впливає на те, як нейрони спілкуються та обробляють сигнали, що важливо для нормальної роботи мозку, включаючи навчання та пам'ять.
Патогенні варіанти в гені CACNG2 можуть порушити регуляцію кальцієвих каналів і спричинити розлади нервового розвитку та епілепсію. Коли білок не працює належним чином, сигналізація кальцію в нейронах порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та когнітивні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
