CDH15 — кадгерин 15

Ген CDH15 кодує кадгерин 15, кальцій-залежний білок клітинної адгезії, що знаходиться переважно в клітинній мембрані м'язових клітин і нейронів. Кадгерин 15 допомагає клітинам з'єднуватися, утворюючи зв'язки з кадгеринами на сусідніх клітинах, що важливо для підтримки структури тканин і передачі сигналів. Завдяки цьому він дозволяє м'язовим волокнам правильно вирівнюватися та підтримує розвиток і функціонування нервової системи. Цей процес важливий для нормального скорочення м'язів і неврологічного розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CDH15 порушують клітинну адгезію та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується тяжкою інтелектуальною недостатністю, м'язовою слабкістю (міопатією) та характерними рисами обличчя. Коли кадгерин 15 не працює належним чином, клітини не можуть правильно з'єднуватися, що призводить до дезорганізації м'язової тканини та порушення розвитку мозку, що може впливати на опорно-рухову та нервову системи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.