Біологічна функція та патогенез
Ген SLC6A1 кодує білок-транспортер ГАМК під назвою GAT-1, який знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. GAT-1 допомагає зворотно захоплювати нейромедіатор ГАМК із синаптичної щілини назад у нейрони та гліальні клітини, тим самим припиняючи сигналізацію ГАМК і регулюючи силу та тривалість гальмівних сигналів. Цей процес важливий для підтримки збалансованої активності мозку та запобігання надмірному збудженню нейронів.
Патогенні варіанти в одній копії гена SLC6A1 порушують зворотне захоплення ГАМК і спричиняють розлад нейророзвитку, пов'язаний з SLC6A1, неврологічний стан. Коли GAT-1 не працює належним чином, ГАМК залишається в синаптичній щілині занадто довго або не виводиться ефективно, що може впливати на розвиток і функцію мозку та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, епілепсія та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами ORPHA:1942Спадкова мутація
