Біологічна функція та патогенез
Ген CAMK2A кодує кальцій/кальмодулін-залежну протеїнкіназу II альфа (CaMKIIα) — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та синапсах нейронів. CaMKIIα допомагає передавати сигнали в мозку, приєднуючи фосфатні групи до інших білків у відповідь на кальцій, що змінює їхню активність. Завдяки цьому вона дозволяє нейронам зміцнювати зв’язки — процес, важливий для навчання та пам’яті. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та когнітивних функцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена CAMK2A порушують цю сигналізацію та спричиняють розлад нервового розвитку з різноманітними проявами, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та поведінкові проблеми. Коли CaMKIIα не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на розвиток і функцію мозку, призводячи до таких проблем, як затримка мовлення, рухові труднощі та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
