Біологічна функція та патогенез
Ген NBEA кодує нейробеахін, великий каркасний білок, що знаходиться переважно в апараті Гольджі та постсинаптичних ущільненнях нейронів. Нейробеахін допомагає організовувати білкові комплекси, які регулюють везикулярний транспорт і рецепторну сигналізацію, включаючи транспортування білків до поверхні клітини та збірку нейромедіаторних рецепторів. Завдяки цьому він забезпечує належну синаптичну передачу та нейрональну комунікацію, що важливо для розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній копії гена NBEA порушують ці процеси та спричиняють нейророзвитковий розлад із судомами або без них, неврологічне захворювання. Коли нейробеахін не працює належним чином, синаптична сигналізація порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
