Клінічний опис та значення
Енхондрома — це доброякісна хрящова пухлина, яка розвивається в медулярній порожнині кістки, найчастіше в дрібних кістках кистей і стоп. Вона виникає з залишків хряща росткової пластинки, які не осифікувалися належним чином під час розвитку скелета. Енхондроми зазвичай безсимптомні та виявляються випадково при візуалізації, але більші ураження можуть спричиняти біль, набряк або патологічні переломи. Множинні енхондроми можуть бути пов'язані з такими синдромами, як хвороба Ольє або синдром Маффуччі. Злоякісна трансформація в хондросаркому є рідкісним, але серйозним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)