Клінічний опис та значення
Поренцефалія — рідкісний неврологічний стан, що характеризується наявністю аномальних порожнин або кіст у півкулях головного мозку. Ці заповнені рідиною простори зазвичай сполучаються з шлуночками або субарахноїдальним простором, виникаючи внаслідок порушення розвитку мозку або пошкодження під час внутрішньоутробного чи раннього постнатального періоду. Клінічно поренцефалія може проявлятися широким спектром симптомів, включаючи судоми, рухові дефіцити, інтелектуальну недостатність та затримку розвитку, залежно від розміру та локалізації кіст. Стан може бути вродженим, часто пов'язаним із судинними порушеннями, інфекціями або генетичними мутаціями, або набутим внаслідок травми головного мозку, інсульту чи інфекції. Діагностика переважно здійснюється за допомогою нейровізуалізаційних методів, таких як МРТ або КТ, які виявляють кістозні ураження.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)