Біологічна функція та патогенез
Ген RNASEH2B кодує субодиницю ферменту рибонуклеази H2, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей фермент допомагає видаляти рибонуклеотиди (будівельні блоки РНК), які помилково вставляються в ДНК під час реплікації ДНК. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та запобігає накопиченню пошкоджень ДНК. Цей процес важливий для нормального розвитку та правильного функціонування багатьох тканин, особливо мозку та шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RNASEH2B порушують функцію рибонуклеази H2 і спричиняють синдром Айкарді-Гут'єр, рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно мозок і шкіру. Коли фермент не працює належним чином, пошкодження ДНК і невидалені рибонуклеотиди викликають неправильну імунну відповідь, що призводить до запалення, яке може вражати мозок, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та ураження шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Айкарді-Гут'єрса ORPHA:51Спадкова мутація
-
Спадкова спастична параплегія, пов’язана з RNASEH2B ORPHA:689234Спадкова мутація
