Головна › Гени › RNU7-1 — РНК, U7 мала ядерна 1
HGNC: RNU7-1

RNU7-1 — РНК, U7 мала ядерна 1

International Name (EN): RNA, U7 small nuclear 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RNU7-1 кодує малу ядерну РНК U7 (snRNA), некодуючу РНК, яка є компонентом комплексу малої ядерної рибонуклеопротеїнової частинки U7 (snRNP), що знаходиться переважно в ядрі. Ця РНК допомагає обробляти 3' кінець мРНК гістонів, розпізнаючи структуру «стебло-петля» та сприяючи розщепленню, що необхідно для утворення зрілих білків гістонів. Цей процес важливий для упаковки ДНК у хроматин і для регуляції клітинного циклу.

Патогенні варіанти в гені RNU7-1 порушують обробку мРНК гістонів і спричиняють рідкісний аутозапальний розлад, такий як синдром Айкарді-Гут'єр (AGS). Коли U7 snRNA не працює належним чином, мРНК гістонів не обробляються правильно, що призводить до накопичення неправильно обробленої РНК, яка запускає вроджену імунну відповідь, що може вражати мозок, шкіру та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та озноблення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →