Клінічне визначення
Ізольований радіо-ульнарний синостоз — це рідкісний вроджений стан, при якому дві кістки передпліччя (променева та ліктьова) зрощені разом. Це відбувається через те, що вони не розділилися належним чином під час розвитку в утробі матері.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 350 випадків/сімей. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Основний симптом — утруднене обертання передпліччя, наприклад, повертання долоні вгору або вниз. Це може ускладнювати повсякденні завдання, такі як використання дверної ручки, повертання викрутки або ловіння м'яча. Рука також може бути зафіксована в певному положенні, часто долонею до тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджений вивих стегна HP:0001374Дуже рідко (<4-1%)
-
Клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001762Дуже рідко (<4-1%)
-
Полідактилія HP:0010442Дуже рідко (<4-1%)
-
Синдактилія HP:0001159Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії передпліччя, яка чітко показує зрощення променевої та ліктьової кісток. Іноді використовують інші методи візуалізації, наприклад, КТ, щоб визначити точне розташування та ступінь зрощення.
Лікування та терапія
Лікування залежить від того, наскільки зрощення впливає на повсякденну діяльність. Якщо симптоми легкі, лікування може не знадобитися. При значних обмеженнях можлива операція для роз'єднання кісток або зміни положення передпліччя на більш функціональний кут. Фізична терапія також може допомогти покращити функцію руки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають неправильно зрощені переломи, інші типи зрощення кісток (наприклад, при деяких генетичних синдромах) або скутість суглобів внаслідок артриту. Однак рентгенографія зазвичай дозволяє відрізнити їх від ізольованого радіо-ульнарного синостозу.
