Клінічне визначення
Синдром сегментарного прогресуючого надмірного росту з фіброадипозною гіперплазією — це рідкісний стан, при якому певні частини тіла надмірно ростуть, переважно вражаючи жирову та фіброзну тканини. Цей надмірний ріст також може залучати м'язи та кістки, і часто починається до народження. Надмірний ріст зазвичай нерівномірний, частіше вражає ноги, ніж руки, і поширюється від пальців рук/ніг до тулуба.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються ділянки тіла, більші за норму, особливо на ногах. Надмірний ріст може бути помітний при народженні та прогресувати з часом. Він може викликати біль, труднощі з рухами або проблеми із зовнішнім виглядом. Надмірний ріст часто більш виражений на одній стороні тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Асиметрія нижніх кінцівок HP:0100559Помірно (29-5%)
-
Гідроцеле яєчка HP:0000034Помірно (29-5%)
-
Епідермальний невус HP:0010816Помірно (29-5%)
-
Закреп HP:0002019Помірно (29-5%)
-
Кіста придатка яєчка HP:0030424Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом фізикального обстеження та оцінки характеру надмірного росту. Можуть використовуватися методи візуалізації, такі як МРТ або КТ, щоб оцінити ступінь ураження жирової тканини, м'язів та кісток. Генетичне тестування може виявити зміни в гені PIK3CA, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів, оскільки радикального лікування не існує. Воно може включати хірургічне видалення надлишкової тканини, фізіотерапію для покращення рухів та ліки, що впливають на шлях PIK3CA для уповільнення росту. Регулярні огляди важливі для моніторингу ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Протея, синдром CLOVES або ізольований надмірний ріст кінцівок. Вони також характеризуються аномальним ростом, але мають різні генетичні причини та патерни симптомів.
