Клінічне визначення
Аутоімунна поліендокринопатія типу 3 — це рідкісний стан, при якому імунна система атакує власні тканини організму, зокрема щитоподібну залозу та щонайменше один інший орган або систему. Це може призвести до таких проблем, як цукровий діабет 1 типу, запалення шлунка, анемія, втрата кольору шкіри, випадіння волосся або м'язова слабкість. Важливо, що цей стан не включає хворобу Аддісона (стан, що вражає надниркові залози).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають симптоми недостатньої або надмірної активності щитоподібної залози (такі як втома, зміни ваги або серцебиття) разом із симптомами іншого аутоімунного захворювання. Наприклад, у них може бути високий рівень цукру в крові через діабет, біль у животі або анемія через гастрит, білі плями на шкірі через вітіліго, випадіння волосся через алопецію або м'язова слабкість через міастенію гравіс.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунна тромбоцитопенія HP:0001973Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунний гіпопаратиреоз HP:0011771Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія легеневого інтерстицію HP:0006530Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія селезінки HP:0010451Дуже рідко (<4-1%)
-
Гепатит HP:0012115Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки аутоімунних маркерів та рівнів гормонів. Лікарі шукають ознаки аутоімунного захворювання щитоподібної залози (наприклад, підвищені антитіла до щитоподібної залози) та щонайменше одного іншого аутоімунного стану. Також можуть проводити візуалізацію або інші тести залежно від конкретних симптомів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на окремому управлінні кожним аутоімунним станом. Для захворювання щитоподібної залози ліки можуть регулювати рівні гормонів. Діабет лікують інсуліном або іншими препаратами. Анемія може вимагати ін'єкцій вітаміну B12. Лікування вітіліго та алопеції включає креми або світлотерапію. Міастенію гравіс лікують препаратами, що покращують м'язову силу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають аутоімунний поліендокринний синдром типу 1 та типу 2, які також включають множинні аутоімунні захворювання, але включають хворобу Аддісона. Також відрізняється наявність лише одного аутоімунного захворювання (наприклад, лише захворювання щитоподібної залози) без іншого.
