Клінічне визначення
Синдром алопеції, інтелектуальної недостатності та гіпергонадотропного гіпогонадизму — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно включає повне випадіння волосся (алопецію), легкі труднощі в навчанні та тип гормональної проблеми, що впливає на статевий розвиток (гіпергонадотропний гіпогонадизм).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом народжуються без волосся на шкірі голови або тілі. Вони можуть мати легку інтелектуальну недостатність, тобто навчаються повільніше за інших. Гормональна проблема (гіпергонадотропний гіпогонадизм) може спричинити затримку або неповне статеве дозрівання та безпліддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже часто (99-80%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Дуже часто (99-80%)
-
Тотальна алопеція HP:0007418Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні (тотальна алопеція), оцінці розвитку та аналізах крові, що показують високий рівень гонадотропінів (гормонів, що стимулюють яєчники або яєчка) з низьким рівнем статевих гормонів (тестостерону або естрогену). Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: перуки або накладки для волосся, освітня підтримка при труднощах у навчанні та замісна гормональна терапія (тестостерон або естроген) для індукції статевого дозрівання та підтримки статевої функції.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють випадіння волосся та інтелектуальну недостатність, включають ектодермальні дисплазії, деякі генетичні синдроми, такі як синдром ATR-X, та ізольовану алопецію з окремими причинами інтелектуальної недостатності.
