Клінічне визначення
Синдром дилатаційної кардіоміопатії з гіпергонадотропним гіпогонадизмом — це рідкісний стан, що поєднує слабкість серцевого м'яза (дилатаційну кардіоміопатію) з типом гормональної недостатності, яка впливає на статевий розвиток і функцію (гіпергонадотропний гіпогонадизм).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000; описано 20 сімей.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть відчувати симптоми серцевої недостатності, такі як задишка, втома та набряки ніг, разом з ознаками гормональної недостатності, включаючи затримку або відсутність статевого дозрівання, безпліддя та зниження лібідо.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія фаланг 3-го пальця стопи HP:0100362Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергонадотропний гіпогонадизм HP:0000815Дуже часто (99-80%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже часто (99-80%)
-
Передчасний статевий розвиток HP:0000826Дуже часто (99-80%)
-
Полікістозні яєчники HP:0000147Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає серцеві тести, такі як ехокардіограма для оцінки функції серця, та аналізи крові для вимірювання рівнів гормонів (ФСГ, ЛГ, тестостерон) для підтвердження гіпогонадизму. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі серцевої недостатності за допомогою ліків (наприклад, інгібітори АПФ, бета-блокатори) та можливої трансплантації серця. Замісна гормональна терапія (тестостерон) може допомогти з симптомами гіпогонадизму.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми дилатаційної кардіоміопатії (наприклад, спричинені вірусами або алкоголем) та інші причини гіпогонадизму (наприклад, синдром Клайнфельтера).
