Клінічний опис та значення
Гемолітична анемія — це стан, при якому еритроцити руйнуються швидше, ніж кістковий мозок встигає їх замінювати, що призводить до дефіциту клітин, які переносять кисень. Це передчасне руйнування, яке називається гемолізом, може відбуватися всередині судин (внутрішньосудинний) або в селезінці та печінці (позаклітинний), і може бути спадковим або набутим. Поширені причини включають аутоімунні реакції, генетичні дефекти, такі як серповидноклітинна хвороба або спадковий сфероцитоз, інфекції та деякі ліки. Пацієнти зазвичай відчувають втому, блідість шкіри, жовтяницю, темну сечу та збільшену селезінку, а лабораторні тести показують низький гемоглобін, підвищені ретикулоцити та підвищений білірубін. Лікування залежить від основної причини і може включати кортикостероїди, імуносупресанти, переливання крові або спленектомію.
Пов’язані рідкісні захворювання (38)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)