Клінічне визначення
Дегідратований спадковий стоматоцитоз — рідкісне захворювання крові, при якому еритроцити втрачають воду та зневоднюються. Це відбувається через порушення контролю за переміщенням певних мінералів (наприклад, калію) всередину та назовні клітини. Захворювання спричиняє анемію легкого або середнього ступеня тяжкості (низький рівень еритроцитів), оскільки організм руйнує ці аномальні клітини швидше, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня поширеність 0,7, діапазон 1-5 на 10 000. Північна Америка: середня поширеність 0,1, діапазон 1-9 на 100 000. У світі: кількість випадків/сімей 20 (сім'ї). У світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може спостерігатися анемія легкого або середнього ступеня тяжкості, що може спричиняти втому, блідість шкіри та задишку. У деяких може бути жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) або збільшена селезінка. Унікальною особливістю є те, що при залишенні зразка крові при кімнатній температурі рівень калію в зразку крові може помилково здаватися високим (псевдогіперкаліємія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Легенева венозна гіпертензія HP:0030950Дуже рідко (<4-1%)
-
Поліцитемія HP:0001901Дуже рідко (<4-1%)
-
Тромбоз ворітної вени HP:0030242Дуже рідко (<4-1%)
-
Гемолітична анемія HP:0001878Дуже часто (99-80%)
-
Несфероцитарна гемолітична анемія HP:0001930Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові. Ключовою ознакою є те, що еритроцити більш стійкі до руйнування в сольовому розчині (знижена осмотична крихкість). Спеціалізовані тести можуть виміряти кількість води та мінералів в еритроцитах. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Багато людей мають легку анемію і можуть не потребувати лікування. При більш тяжкій анемії можуть призначати добавки фолієвої кислоти, щоб допомогти організму виробляти нові еритроцити. У деяких випадках може знадобитися видалення селезінки (спленектомія) для зменшення руйнування еритроцитів. Переливання крові потрібні рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкового стоматоцитозу (наприклад, перегідратований спадковий стоматоцитоз), спадковий сфероцитоз та інші гемолітичні анемії. Ці стани також спричиняють анемію та аномальні еритроцити, але вони мають інші причини та результати тестів.
