Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє часті інфекції, автоімунні проблеми (коли організм атакує власні клітини крові) та легкі або помірні затримки розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. У пацієнтів виникають часті вірусні, бактеріальні та грибкові інфекції. Також розвиваються автоімунні стани, які руйнують еритроцити (анемія), тромбоцити (проблеми з кровотечею) та нейтрофіли (підвищений ризик інфекцій). Можуть спостерігатися легкі або помірні затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунна гемолітична анемія HP:0001890Дуже часто (99-80%)
-
Гепатит HP:0012115Дуже часто (99-80%)
-
Інсульт HP:0001297Дуже часто (99-80%)
-
Інфекція дихальних шляхів HP:0011947Дуже часто (99-80%)
-
Лімфаденопатія HP:0002716Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень T-клітин, B-клітин і природних кілерів, а також високий рівень антитіл (гіпергаммаглобулінемія). Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені TPP2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на боротьбі з інфекціями за допомогою антибіотиків і противірусних препаратів, а також на контролі автоімунних симптомів за допомогою стероїдів або імуносупресивних препаратів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші комбіновані імунодефіцити, автоімунні цитопенії та синдроми із затримкою розвитку. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей розлад.
