Клінічне визначення
Південно-Східноазійський овалоцитоз (SAO) — рідкісний спадковий стан, який впливає на еритроцити, спричиняючи їхню овальну форму замість круглої. У більшості людей із SAO симптомів немає, але в деяких можуть виникати легкі проблеми, як-от блідість шкіри, пожовтіння очей або шкіри (жовтяниця), низький рівень еритроцитів (анемія) або жовчні камені.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точковий діапазон поширеності <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У більшості людей із SAO симптомів немає. Якщо симптоми з’являються, вони зазвичай легкі та можуть включати блідість шкіри, втому (через анемію), пожовтіння шкіри й очей (жовтяниця) та жовчні камені. Ці симптоми часто помічають у дитинстві або в дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Нирковий тубулярний ацидоз HP:0001947Помірно (29-5%)
-
Підвищений середній об'єм еритроцитів HP:0005518Помірно (29-5%)
-
Сфероцитоз HP:0004444Помірно (29-5%)
-
Анемічна блідість HP:0001017Часто (79-30%)
-
Втома HP:0012378Часто (79-30%)
Методи діагностики
SAO діагностують за допомогою аналізу крові. Лікар досліджує зразок крові під мікроскопом, щоб побачити, чи мають еритроцити овальну форму. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши конкретну генну зміну, що спричинює SAO.
Лікування та терапія
Специфічного лікування SAO немає, оскільки в більшості людей симптомів не виникає. Якщо з’являються такі симптоми, як анемія або жовчні камені, їх лікують стандартними методами. Наприклад, анемію можна лікувати добавками фолієвої кислоти, а жовчні камені можуть потребувати хірургічного втручання, якщо вони спричиняють проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти овальну форму еритроцитів або подібні симптоми, включають спадковий еліптоцитоз, спадковий сфероцитоз та інші типи анемії. Лікар може відрізнити SAO від цих станів за допомогою аналізів крові та генетичного тестування.
