Клінічне визначення
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) — рідкісне захворювання крові, при якому еритроцити передчасно руйнуються, що призводить до анемії, тромбозів та проблем з кістковим мозком. Воно спричинене зміною в стовбуровій клітині кісткового мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить у середньому 2,0 випадки на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000). У Великій Британії середня річна захворюваність становить 0,35 випадків на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000), а середня поширеність — 3,81 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються від легких до тяжких і можуть включати виражену втому, слабкість, задишку, темну сечу (особливо вранці), біль у животі або спині, утруднене ковтання та еректильну дисфункцію. Ці симптоми можуть з'являтися та зникати, і їх можна сплутати з іншими захворюваннями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глюкозурія HP:0003076Дуже рідко (<4-1%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже рідко (<4-1%)
-
Синдром Фанконі (нирковий) HP:0001994Дуже рідко (<4-1%)
-
Спазми стравоходу HP:0025271Дуже рідко (<4-1%)
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика переважно проводиться за допомогою спеціального аналізу крові — проточної цитометрії, яка виявляє відсутність певних білків на клітинах крові. Інші тести, такі як загальний аналіз крові, функціональні проби печінки та аналіз сечі, можуть надати додаткові підказки. Візуалізаційні методи, такі як УЗД або КТ, можуть використовуватися для виявлення тромбів.
Лікування та терапія
Лікування включає препарати, що блокують частину імунної системи (інгібітори комплементу), такі як екулізумаб та равулізумаб, для запобігання руйнуванню еритроцитів. Ці препарати зменшують потребу в переливанні крові та знижують ризик тромбозів. Єдиним радикальним методом лікування є трансплантація кісткового мозку, але вона пов'язана з серйозними ризиками. Підтримуюча терапія включає переливання крові, препарати заліза та антикоагулянти.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Eculizumab (Soliris) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування пароксизмальної нічної гемоглобінурії
-
Pegcetacoplan (Empaveli) Complement C3 inhibitor
Офіційне призначення: Лікування пароксизмальної нічної гемоглобінурії
-
Ravulizumab-cwvz (Ultomiris) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування пароксизмальної нічної гемоглобінурії
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть нагадувати ПНГ, включають інші типи гемолітичної анемії (наприклад, автоімунну гемолітичну анемію), захворювання кісткового мозку (такі як апластична анемія або мієлодиспластичний синдром), а також стани, що спричиняють тромбози або проблеми з нирками.
