GALNT3 — поліпептид N-ацетилгалактозамінілтрансфераза 3

Ген GALNT3 кодує поліпептид N-ацетилгалактозамінілтрансферазу 3, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному компартменті, який модифікує білки. Цей фермент допомагає приєднувати молекули цукру до певних білків — процес, який називається O-глікозилюванням, що важливо для правильної роботи таких білків, як FGF23, гормон, що регулює рівень фосфату. Модифікуючи FGF23, GALNT3 дозволяє йому бути активним і контролювати баланс фосфату в організмі. Цей процес важливий для нормального розвитку кісток і мінерального обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GALNT3 порушують роботу ферменту та спричиняють сімейний пухлинний кальциноз — рідкісне метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, FGF23 не модифікується правильно і стає неактивним, що призводить до підвищення рівня фосфату в крові. Це може впливати на кістки, суглоби та м'які тканини, викликаючи такі проблеми, як болючі відкладення кальцію навколо суглобів, біль у кістках, а іноді й проблеми з зубами.