Головна › Гени › GABRG2 — гамма-аміномасляна кислота (ГАМК) рецептор типу А, субодиниця гамма-2
HGNC: GABRG2

GABRG2 — гамма-аміномасляна кислота (ГАМК) рецептор типу А, субодиниця гамма-2

International Name (EN): gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GABRG2 кодує гамма-2 субодиницю рецептора ГАМК типу А, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів. Ця субодиниця допомагає збирати рецептор і дозволяє йому реагувати на нейромедіатор ГАМК, який є основним гальмівним сигналом у мозку. Завдяки цьому вона контролює силу гальмування нейронів, запобігаючи надмірній електричній активності. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи сон, контроль тривожності та запобігання судомам.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена GABRG2 порушують функцію рецептора ГАМК типу А та спричиняють спектр епілептичних розладів, включаючи генералізовану епілепсію з фебрильними судомами плюс (GEFS+) та синдром Драве. Коли гамма-2 субодиниця не працює належним чином, рецептор не може ефективно гальмувати нейронну активність, що призводить до гіперзбудливості мозку. Це може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та когнітивні порушення.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →