Біологічна функція та патогенез
Ген GARS1 кодує гліцил-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту гліцин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому він забезпечує правильне включення гліцину до складу білків, що важливо для нормальної роботи клітин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена GARS1 порушують функцію гліцил-тРНК-синтетази та спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2D, периферичну нейропатію. Коли фермент не працює належним чином, синтез білка порушується, що може впливати на нерви та викликати такі проблеми, як м'язова слабкість, атрофія та втрата чутливості, особливо в руках і ногах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 5 ORPHA:139536Спадкова мутація
