Біологічна функція та патогенез
Ген G6PC1 кодує глюкозо-6-фосфатазу — фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму клітин печінки, нирок і кишечника. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозо-6-фосфат на глюкозу та фосфат, що є останнім етапом як глікогенолізу, так і глюконеогенезу. Завдяки цьому печінка може вивільняти глюкозу в кров, що має важливе значення для підтримки нормального рівня цукру в крові, особливо між прийомами їжі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена G6PC1 порушують функцію цього ферменту та спричиняють хворобу накопичення глікогену типу Ia (хвороба фон Гірке) — метаболічний розлад. Коли глюкозо-6-фосфатаза не працює належним чином, глюкоза не може вивільнятися з печінки, що призводить до тяжкої гіпоглікемії та накопичення глікогену й жиру в печінці та нирках. Це може вражати печінку, нирки та ріст, спричиняючи такі проблеми, як збільшена печінка, захворювання нирок, поганий ріст і небезпечна для життя низька концентрація цукру в крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
