Біологічна функція та патогенез
Ген GABRA5 кодує альфа-5 субодиницю ГАМК-А рецептора, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає утворювати хлоридний канал, який відкривається у відповідь на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в нейрон і знижувати його збудливість. Завдяки цьому вона допомагає контролювати силу відповіді нейронів на сигнали та підтримує баланс між збудженням і гальмуванням у мозку. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять та емоційну регуляцію.
Патогенні варіанти в гені GABRA5 можуть порушити функцію ГАМК-А рецептора та спричинити розлад нервового розвитку з епілепсією та затримкою розвитку. Коли альфа-5 субодиниця не працює належним чином, гальмівна сигналізація в мозку порушується, що може призвести до надмірної нейронної активності та вплинути на мозок, викликаючи такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
