G6PD — глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа

Ген G6PD кодує глюкозо-6-фосфатдегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозу через пентозофосфатний шлях, виробляючи NADPH, який захищає клітини від окислювального пошкодження. Завдяки цьому він дозволяє еритроцитам підтримувати свою цілісність і нормально функціонувати. Цей процес важливий для здоров'я та виживання еритроцитів і для загального метаболічного балансу.

Патогенні варіанти в гені G6PD порушують здатність ферменту виробляти NADPH і спричиняють дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, еритроцити стають вразливими до окислювального стресу, що може призвести до їх передчасного руйнування (гемолізу) та спричинити такі проблеми, як анемія, жовтяниця та втома, особливо після впливу певних продуктів, ліків або інфекцій.