Біологічна функція та патогенез
Ген GALNS кодує фермент галактозамін (N-ацетил)-6-сульфатазу, який знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати складні цукрові молекули, які називаються глікозаміногліканами (ГАГ), зокрема кератансульфат і хондроїтин-6-сульфат, шляхом видалення сульфатних груп. Завдяки цьому він дозволяє цим молекулам розщеплюватися та перероблятися, що важливо для підтримки нормальних сполучних тканин, включаючи хрящі та кістки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GALNS порушують розщеплення кератансульфату та хондроїтин-6-сульфату і спричиняють синдром Моркіо типу А (мукополісахаридоз IVA), лізосомну хворобу накопичення. Коли фермент не працює належним чином, ці ГАГ накопичуються в лізосомах, що може впливати на скелет, клапани серця та інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, скелетні аномалії та скутість суглобів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Мукополісахаридоз типу 4A ORPHA:309297Спадкова мутація
