GALM — галактозомутаротаза

Ген GALM кодує галактозомутаротазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Галактозомутаротаза допомагає перетворювати галактозу між її двома формами, альфа та бета, шляхом перебудови структури молекули цукру. Завдяки цьому вона дозволяє галактозі правильно оброблятися в клітині. Цей процес важливий для розщеплення галактози, цукру, що міститься в молоці та молочних продуктах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GALM порушують перетворення галактози та спричиняють галактоземію IV типу, метаболічне захворювання. Коли галактозомутаротаза не працює належним чином, галактоза не може нормально оброблятися, що може впливати на печінку, мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як катаракта, затримка розвитку та ураження печінки.