GAS2L2 — growth arrest specific 2 like 2

Ген GAS2L2 кодує білок, який зв'язується з мікротрубочками та актиновими філаментами і переважно знаходиться в цитоплазмі та на периферії клітини. Цей білок допомагає організувати цитоскелет, з'єднуючи мікротрубочки з актиновими філаментами, що важливо для підтримки форми клітини та забезпечення її руху. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму та правильно мігрувати — процес, важливий для розвитку та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GAS2L2 порушують організацію цитоскелета та спричиняють розлад мукоциліарного кліренсу — стан, що вражає дихальну систему. Коли білок GAS2L2 не працює належним чином, війки в дихальних шляхах не рухаються ефективно, що призводить до накопичення слизу в легенях і виникнення таких проблем, як хронічні респіраторні інфекції, кашель та утруднене дихання.