Біологічна функція та патогенез
Ген GABRA3 кодує субодиницю альфа-3 рецептора ГАМК-А, ліганд-керованого хлорного каналу, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати рецептор ГАМК-А, який реагує на нейромедіатор ГАМК, відкриваючи хлорний канал, що дозволяє іонам хлору надходити в нейрон і знижувати його збудливість. Таким чином, вона контролює гальмівну сигналізацію в мозку, що важливо для регуляції нейронної активності, запобігання надмірному збудженню та підтримки нормальної роботи мозку.
Патогенні варіанти в гені GABRA3 можуть порушувати функцію рецептора ГАМК-А та спричиняти низку розладів нервового розвитку, включаючи епілепсію та затримку розвитку. Коли субодиниця альфа-3 не працює належним чином, гальмівна сигналізація порушується, що може призвести до надмірної нейронної активності та вплинути на мозок, спричиняючи такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та поведінкові відхилення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Тиреотоксичний періодичний параліч ORPHA:79102Major susceptibility factor in
