GALK1 — галактокіназа 1

Ген GALK1 кодує галактокіназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Галактокіназа 1 фосфорилює галактозу до галактозо-1-фосфату, що є першим кроком у метаболізмі галактози. Завдяки цьому організм може засвоювати галактозу з їжі та перетворювати її на енергію. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо у немовлят.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GALK1 порушують фосфорилювання галактози та спричиняють дефіцит галактокінази, рідкісний метаболічний розлад. Коли галактокіназа 1 не працює належним чином, галактоза та її побічні продукти накопичуються в крові та тканинах, що може вражати очі та спричиняти катаракту, а також може призводити до інших симптомів, таких як блювання, діарея та затримка росту, якщо не лікувати.