Біологічна функція та патогенез
Ген GABRB3 кодує бета-3 субодиницю рецептора ГАМК типу А, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає утворити хлорний канал, який реагує на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в нейрон і знижувати його активність. Завдяки цьому вона контролює силу гальмування нейронів, що важливо для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена GABRB3 порушують функцію рецептора ГАМК типу А та спричиняють спектр розладів нервово-психічного розвитку, включаючи епілепсію та затримку розвитку. Коли бета-3 субодиниця не працює належним чином, баланс між збудженням і гальмуванням у мозку порушується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та поведінкові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дитяча абсансна епілепсія ORPHA:64280Major susceptibility factor in
-
Синдром Леннокса-Гасто ORPHA:2382Спадкова мутація
