Біологічна функція та патогенез
Ген GALE кодує УДФ-галактозо-4-епімеразу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати УДФ-галактозу в УДФ-глюкозу і навпаки, що необхідно для правильного засвоєння галактози та виробництва різних глікопротеїнів і гліколіпідів. Завдяки цьому організм може використовувати галактозу для отримання енергії та побудови складних молекул, потрібних для функціонування клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та обміну речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GALE порушують роботу ферменту та спричиняють галактоземію III типу, рідкісне метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, галактоза та її побічні продукти можуть накопичуватися в організмі, що може вражати печінку, мозок та інші органи, призводячи до таких симптомів, як жовтяниця, блювання, погане збільшення ваги, затримка розвитку та катаракта.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Генералізована недостатність галактозо-епімерази ORPHA:308487Спадкова мутація
-
Дефіцит еритроцитарної галактозо-епімерази ORPHA:308473Спадкова мутація
