GAD1 — глутаматдекарбоксилаза 1

Ген GAD1 кодує глутаматдекарбоксилазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі ГАМК-ергічних нейронів. Цей фермент допомагає виробляти гамма-аміномасляну кислоту (ГАМК), головний гальмівний нейромедіатор центральної нервової системи, шляхом перетворення глутамату в ГАМК. Завдяки цьому він дозволяє нервовим клітинам спілкуватися та допомагає контролювати активність мозку, запобігаючи надмірному збудженню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, включаючи контроль рухів, регуляцію настрою та пізнавальні функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GAD1 порушують вироблення ГАМК і спричиняють рідкісний розлад нейророзвитку, який називається епілептична енцефалопатія, пов'язана з GAD1. Коли фермент не працює належним чином, рівень ГАМК знижується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, що виникають у ранньому віці, затримка розвитку та рухові розлади.