Біологічна функція та патогенез
Ген GABRA1 кодує альфа-1 субодиницю ГАМК-А рецептора, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає формувати хлорний канал, який відкривається у відповідь на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в нейрон і знижувати його збудливість. Таким чином, вона контролює гальмівну сигналізацію в мозку, що важливо для регуляції нейронної активності та запобігання надмірному збудженню.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена GABRA1 порушують функцію ГАМК-А рецептора та спричиняють спектр епілептичних енцефалопатій, включаючи синдром Драве та генетичну епілепсію з фебрильними судомами плюс (GEFS+). Коли альфа-1 субодиниця не працює належним чином, гальмівна сигналізація порушується, що призводить до гіперзбудливості в мозку, яка може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та когнітивні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Дитяча абсансна епілепсія ORPHA:64280Кандидатний ген
-
Синдром Драве ORPHA:33069Спадкова мутація
-
Ювенільна міоклонічна епілепсія ORPHA:307Major susceptibility factor in
